针对东亚人群哮喘及血液学特征的全基因组关联研究（GWAS）分析流程
校（院）医学信息与人工智能学院常啸教授团队联合第一附属医院（山东省千佛山医院）、山东省呼吸疾病研究所、中国科学院北京基因组所等单位，通过对34万东亚人群的遗传数据分析，首次系统揭示了哮喘与免疫细胞调控的遗传关联，发现了31个东亚人群特异性易感位点，并证实CD36基因是潜在治疗靶点。相关研究成果以“哮喘与嗜酸性粒细胞的多表型遗传分析揭示东亚人群多效性基因位点”（Multi-trait genetic analysis of asthma and eosinophils uncovers pleiotropic loci in East Asians）为题，于2025年5月31日在线发表于《自然·通讯》（Nature Communications）杂志，论文链接：https://www.nature.com/articles/s41467-025-60405-0。
哮喘是一种常见的慢性呼吸道疾病，全球患者超过3亿人。东亚人群占世界人口的20%，但其哮喘遗传特征长期缺乏系统研究。目前临床常用的生物靶向药物主要基于欧洲人群研究开发，对亚洲患者疗效存在个体差异。
研究团队整合全球生物银行（GBMI）和日本生物银行（BBJ）数据，采用多性状遗传分析（MTAG）方法，发现52个与哮喘显著相关的遗传位点，其中31个为东亚人群特有。特别重要的是，研究人员在CD36基因中发现一个错义变异rs75326924，该变异可显著降低哮喘风险。通过流式细胞术和蛋白组学分析，证实CD36在哮喘患者淋巴细胞中表达升高，且该基因变异会导致炎症相关蛋白表达下调。
基于这些发现，团队构建了针对东亚人群的哮喘多基因风险评分模型，其预测精度较传统模型大幅提高，为亚洲人群哮喘早期筛查提供了新工具。同时，CD36基因的发现为开发针对亚洲患者的精准治疗方案提供了新方向。
该研究是迄今规模最大的东亚人群哮喘遗传学研究，不仅填补了该领域的研究空白，也为哮喘的精准诊疗提供了重要依据。目前，团队正与附属医院合作开发基于该成果的分子诊断试剂。
该项目获得国家自然科学基金、山东省泰山学者工程和山东第一医科大学临床-基础联合创新团队等项目支持。
